Safety Information

See safety information in different languages below: English, German, Swedish, Spanish, Italian

ENGLISH

Safety Instructions

AION is an in vitro diagnostic medical device software intended to qualitatively process next generation sequencing (NGS) data from genetic testing. This AI-driven IVD software identifies genetic variants, predicts their classification based on the integration of multiple annotation sources and generates a variant ranking based on disease association. AION is a semi-automated clinical-decision support software to assist healthcare professionals in making informed medical decisions regarding clinically relevant genetic variants and genetic diseases.

Currently AION’s indication for use relates to mendelian genetic diseases testing. Consequently, interpretation of variants that may not follow traditional mendelian patterns is currently excluded from the indications of use. Thus: 

• AION is not intended for the analysis of somatic variants implicated in cancer.
• AION is not intended for gene-drug association analysis or drug dosing recommendations based on pharmacogenetic variant analysis (PGx). It is also not intended for biomarker analysis in combination with therapeutic drugs (companion diagnostics, CDx).
• AION is not intended for the interpretation of genetic variation associated with trisomy 21, diagnosing phenylketonuria and determining HLA tissue types DR, A and B.

See section of “Limitations of use and contraindications” for further information on these limitations as well as in the actions taken to mitigate potential risks of reporting this type of variants. 

Using AION out of its current indications for use might lead to software malfunctioning and analysis failure; it would be done under sole responsibility of the user. 

AION input data are VCF files. It is the responsibility of the user to provide high quality input VCF data to allow for optimal device output results. See for recommendations VCF format section. 

AION supports NGS short reads technology on both Illumina and ION torrent, with the recommendations indicated as per Variant type, genomic regions and sequencing technologies. We recommend the users to contact our support team if using other types of NGS platforms.

GERMAN

Sicherheitshinweis

AION ist eine Software für In-vitro-Diagnostika zur qualitativen Verarbeitung von Next Generation Sequencing (NGS)-Daten aus Gentests. Diese KI-gesteuerte IVD-Software identifiziert genetische Varianten, prognostiziert ihre Klassifizierung auf der Grundlage der Integration mehrerer Annotationsquellen und erstellt ein Varianten-Ranking auf der Grundlage der Krankheitsassoziation. AION ist eine halbautomatische Software zur Unterstützung klinischer Entscheidungen, die medizinisches Fachpersonal dabei unterstützt, fundierte medizinische Entscheidungen über klinisch relevante genetische Varianten und genetische Krankheiten zu treffen.

Gegenwärtig ist AION für die Untersuchung von genetischen Krankheiten im Mendelschen System vorgesehen. Folglich ist die Interpretation von Varianten, die nicht den traditionellen mendelschen Mustern folgen, derzeit von der Anwendungsindikation ausgeschlossen. Daher: 

• AION ist nicht für die Analyse von somatischen Varianten bestimmt, die mit Krebs in Verbindung gebracht werden.
• AION ist nicht für die Analyse von Gen-Wirkstoff-Assoziationen oder für Empfehlungen zur Medikamentendosierung auf der Grundlage pharmakogenetischer Variantenanalysen (PGx) vorgesehen. Es ist auch nicht für die Analyse von Biomarkern in Kombination mit therapeutischen Medikamenten (Begleitdiagnostik, CDx) vorgesehen.
• AION ist nicht für die Interpretation von genetischen Variationen im Zusammenhang mit Trisomie 21, die Diagnose von Phenylketonurie und die Bestimmung der HLA-Gewebetypen DR, A und B vorgesehen.

Die Verwendung von AION außerhalb seiner derzeitigen Anwendungsgebiete kann zu unerwartetem Softwareverhalten und Analysefehlern führen; dies geschieht auf alleinige Verantwortung des Benutzers. 

AION-Eingabedaten sind VCF-Dateien. Es liegt in der Verantwortung des Benutzers, qualitativ hochwertige Eingabedaten bereitzustellen, um optimale Ausgabeergebnisse des Geräts zu ermöglichen. Siehe Abschnitt Empfehlungen für das VCF-Format. 

AION unterstützt die NGS Short Reads Technologie sowohl von Illumina als auch von ION torrent, wobei die Empfehlungen je nach Variantentyp, genomischen Regionen und Sequenzierungstechnologien angegeben sind. Wir empfehlen den Nutzern, unser Support-Team zu kontaktieren, wenn sie andere Arten von NGS-Plattformen verwenden.

 

SWEDISH

Säkerhetsinformation

AION är en medicinteknisk programvara för in vitro-diagnostik avsedd för kvalitativ bearbetning av NGS-data (Next Generation Sequencing) från genetiska tester. Denna AI-drivna IVDR-mjukvara identifierar genetiska varianter, förutspår deras klassificering baserat på integration av flera annotationskällor och genererar en variantrankning baserad på sjukdomsassociation. AION är en halvautomatiserad programvara för kliniskt beslutsstöd som hjälper vårdpersonal att fatta välgrundade medicinska beslut om kliniskt relevanta genetiska varianter och genetiska sjukdomar.

För närvarande avser AIONs indikation för användning testning av mendelska genetiska sjukdomar. Följaktligen är tolkning av varianter som kanske inte följer traditionella mendelska mönster för närvarande uteslutna från användningsindikationerna. Således är: 

• AION är inte avsedd för analys av somatiska varianter som är inblandade i cancer.
• AION är inte avsedd för analys av gen-läkemedelsassociationer eller doseringsrekommendationer baserade på farmakogenetisk variantanalys (PGx). Den är inte heller avsedd för biomarköranalys i kombination med terapeutiska läkemedel (companion diagnostics, CDx).
• AION är inte avsedd för tolkning av genetisk variation i samband med trisomi 21, diagnostisering av fenylketonuri och bestämning av HLA-vävnadstyperna DR, A och B.

Se avsnittet ”Begränsningar av användning och kontraindikationer” för ytterligare information om dessa begränsningar samt om de åtgärder som vidtagits för att minska potentiella risker vid rapportering av denna typ av varianter.

Användning av AION utanför dess nuvarande indikationer för användning, kan leda till oväntat programvarubeteende och analysfel; det skulle göras under användarens eget ansvar. 

AIONs indata är VCF-filer och det är användarens ansvar att tillhandahålla indata av hög kvalitet för att möjliggöra optimala utdataresultat för enheten. Se avsnittet om rekommendationer för VCF-format.

AION stöder NGS short reads-teknik på både Illumina och ION torrent, med de rekommendationer som anges per varianttyp, genomiska regioner och sekvenseringstekniker. Vi rekommenderar användarna att kontakta vårt supportteam om de använder andra typer av NGS-plattformar.

 

SPANISH

Información de Seguridad

AION es un software médico de diagnóstico in vitro (IVD) destinado a procesar cualitativamente datos de secuenciación de nueva generación (NGS) procedentes de pruebas genéticas. Este software de IVD basado en IA identifica variantes genéticas, predice su clasificación basándose en la integración de múltiples fuentes de anotación y genera una clasificación de variantes basada en la asociación con enfermedades. AION es un software semi-automatizado de apoyo a la toma de decisiones clínicas para ayudar a los profesionales sanitarios a tomar decisiones médicas informadas sobre variantes genéticas clínicamente relevantes y enfermedades genéticas.

Actualmente, la indicación de uso de AION se refiere a las pruebas de enfermedades genéticas mendelianas. En consecuencia, la interpretación de variantes que pueden no seguir los patrones mendelianos tradicionales está actualmente excluida de las indicaciones de uso. Por lo tanto 

• AION no está destinado al análisis de variantes somáticas implicadas en el cáncer.
• AION no está destinado al análisis de asociación gen-fármaco ni a las recomendaciones de dosificación de fármacos basadas en el análisis de variantes farmacogenéticas (PGx). Tampoco está pensado para el análisis de biomarcadores en combinación con fármacos terapéuticos (diagnóstico de compañía, CDx).
• AION no está pensado para la interpretación de variaciones genéticas asociadas a la trisomía 21, el diagnóstico de la fenilcetonuria y la determinación de los tipos de tejido HLA DR, A y B.

Consulte la sección de «Limitaciones de uso y contraindicaciones» para obtener más información sobre estas limitaciones, así como en las medidas adoptadas para mitigar los riesgos potenciales de la notificación de este tipo de variantes.

El uso de AION fuera de sus indicaciones de uso actuales puede causar comportamientos inesperados en el software, fallos en el análisis y será realizada bajo la responsabilidad exclusiva del usuario.

Los datos de entrada (input) de AION son los archivos VCF e información clínica del paciente (códigos HPO). Es responsabilidad del usuario proveer de datos de entrada (VCFs) de calidad para permitir la obtención de resultados óptimos del software. Para información adicional sobre el formato de los archivos VCF puede consultar la sección VCF format.

AION soporta la tecnología NGS short reads tanto en Illumina como en ION torrent, con las recomendaciones indicadas según  las recomendaciones indicadas en la sección Variant type, genomic regions and sequencing technologies. Recomendamos a los usuarios que contacten con nuestro equipo de soporte si utilizan otro tipo de plataformas NGS.

 

ITALIAN

Informazioni sulla sicurezza

AION è un software per dispositivi medico-diagnostici in vitro destinato all'elaborazione qualitativa dei dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS) provenienti da test genetici. Questo software IVD guidato dall'intelligenza artificiale identifica le varianti genetiche, ne prevede la classificazione in base all'integrazione di più fonti di annotazione e genera una classificazione delle varianti basata sull'associazione con la malattia. AION è un software di supporto alle decisioni cliniche semi-automatizzato che assiste gli operatori sanitari nel prendere decisioni mediche informate in merito a varianti genetiche e malattie genetiche clinicamente rilevanti.

Attualmente l'indicazione d'uso di AION riguarda i test delle malattie genetiche mendeliane. Di conseguenza, l'interpretazione di varianti che potrebbero non seguire i tradizionali schemi mendeliani è attualmente esclusa dalle indicazioni d'uso. Pertanto: 

• AION non è destinato all'analisi di varianti somatiche implicate nel cancro.
• AION non è destinato all'analisi dell'associazione gene-farmaco o alle raccomandazioni sul dosaggio dei farmaci basate sull'analisi delle varianti farmacogenetiche (PGx). Non è inoltre destinato all'analisi dei biomarcatori in combinazione con i farmaci terapeutici (companion diagnostics, CDx).
• AION non è destinato all'interpretazione della variazione genetica associata alla trisomia 21, alla diagnosi di fenilchetonuria e alla determinazione dei tipi di tessuto HLA DR, A e B.

Per ulteriori informazioni su queste limitazioni e sulle azioni intraprese per mitigare i potenziali rischi legati alla segnalazione di questo tipo di varianti, consultare la sezione “Limitazioni d'uso e controindicazioni”.

L'utilizzo di AION al di fuori delle sue attuali indicazioni d'uso potrebbe portare a un comportamento imprevisto del software e a un fallimento dell'analisi; ciò avverrebbe sotto l'esclusiva responsabilità dell'utente. 

I dati di input di AION sono file VCF; è responsabilità dell'utente fornire dati di input di alta qualità per consentire risultati di output ottimali del dispositivo. Vedere la sezione dedicata al formato VCF per le raccomandazioni. 

AION supporta la tecnologia NGS short reads sia su Illumina che su ION torrent, con le raccomandazioni indicate in base al tipo di variante, alle regioni genomiche e alle tecnologie di sequenziamento. Si consiglia agli utenti di contattare il nostro team di supporto se si utilizzano altri tipi di piattaforme NGS.